Human Whole Exome Sequencing

درک دقیق‌تر از ژنوم انسان — ابزاری قدرتمند برای پزشکی شخصی‌سازی شده و درمان‌های هدفمند

Human Whole Exome Sequencing چیست؟

توالی‌یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing یا WES) از فناوری توالی‌یابی نسل جدید (NGS) استفاده می‌کند که یک گزینه مقرون‌به‌صرفه نسبت به توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) ارائه می‌دهد. کل اگزوم انسانی شامل حدود 180,000 اگزون (بخش کدکننده پروتئین در ژنوم) تنها 1 تا 2 درصد از ژنوم انسانی را تشکیل می‌دهد، اما تا 85% از جهش‌های مرتبط با بیماری‌های مندلی در این نواحی رخ می‌دهند. با هدف‌گیری این نواحی، توالی‌یابی کل اگزوم انسانی (hWES) روشی دقیق برای توالی‌یابی و تحلیل ارائه می‌دهد که برای شناسایی واریانت‌های ژنومی، جهش‌های ژرم‌لاین، جهش‌های سوماتیک و مکانیسم‌های بیماری‌زا استفاده می‌شود. خدمات hWES طیف گسترده‌ای از مطالعات را برای پژوهشگران پشتیبانی می‌کند، از جمله مطالعه واریانت‌های مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های پیچیده، تحقیقات سرطان یا ژنتیک جمعیت انسانی.

خدمات hWES شرکت Novogene راهکاری ساده با مزایای فراوان را ارائه می‌دهد، از جمله پنل‌های متنوع برای انتخاب، داده‌های باکیفیت و نتایج آماده انتشار که می‌توانند به شما در دستیابی به اهداف پژوهشی کمک کنند. همچنین Novogene خدمات توالی‌یابی کل اگزوم با درجه بالینی را طبق استانداردهای CAP ارائه می‌دهد.

کاربردها

توالی‌یابی کل اگزوم انسانی به طور موفقیت‌آمیزی به پژوهشگران کمک کرده است تا به بسیاری از سوالات پیشرفته و نوین در زمینه‌های تحقیقاتی و بالینی پاسخ دهند:

  مطالعات واریانت‌های ژنومی از طریق شناسایی اگزون‌ها

  بررسی مکانیسم بیماری‌زایی و تعیین خصوصیات مولکولی در زمینه‌های تحقیقاتی و بالینی

  استفاده از بیوپسی سرطان به‌عنوان یک ابزار

مزیت‌ها

  تمرکز بر نواحی اگزوم: hWES با تمرکز بر نواحی اگزوم، امکان دستیابی به عمق توالی‌یابی بالاتر را با داده‌های باکیفیت و به‌مراتب کمتر در مقایسه با WGS فراهم می‌سازد.

  افزایش حساسیت تحلیل: hWES حساسیت تحلیل را افزایش داده و شناسایی جهش‌های نادر را تسهیل می‌کند.

  پایپلاین (Pipeline) پیشرفته بیوانفورماتیک: پایپلاین بیوانفورماتیک حرفه‌ای و نرم‌افزارهای بین‌المللی معتبر شرکت Novogene اطمینان می‌دهند که مشتریان همیشه داده‌های قابل‌اعتماد و آماده انتشار را دریافت کنند.

دانلود بروشور - Human Whole Exome Sequencing

ویژگی‌های خدمت

Specifications: DNA Sample Requirements

Platform Type Sample Type Amount (Qubit®) Purity
Illumina NovaSeq 6000 Genomic DNA ≥ 300 ng A260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,no contamination
cfDNA/ctDNA ≥ 30 ng Fragments should be in multiples of 170 bp,
with no genomic
contamination
Genomic DNA from FFPE tissue ≥ 500 ng Fragments should be ≥ 1000 bp

 


Specifications: Sequencing and Analysis

Sequencing Platform Illumina NovaSeq 6000
Read Length Paired-end 150 bp
Sequencing Depth
For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× (6G)
For tumor sample: effective sequencing depth above 100× (12G)
Data Analysis
  • Data quality control
  • Alignment to a reference genome
  • SNP and InDel calling
  • Somatic SNP/InDel/CNV mutation detection (tumor-normal paired samples)

مزیت‌های ما

متمایز در قیمت و سرعت

تمایز در کیفیت و قیمت

دقیق‌ترین و سریع‌ترین سرویس

بین المللی

کارشناسان بین‌المللی

امکانات نوین و فناوری‌های پیشرفته

هدف

رویکرد تخصصی

حضور پژوهشگران بیوتکنولوژی

گواهی

گواهینامه

گواهی اصالت از شرکت Novogene

روند کار

از آماده‌سازی نمونه، تهیه کتابخانه، توالی‌یابی DNA و کنترل کیفیت داده‌ها تا تحلیل‌های بیوانفورماتیکی، شرکت Novogene محصولات باکیفیت و خدمات حرفه‌ای ارائه می‌دهد. هر مرحله با رعایت استانداردهای علمی بالا و طراحی دقیق انجام می‌شود تا نتایج تحقیقاتی با کیفیت بالا تضمین گردد.

bmg

حالا سفارش دهید!

برای ثبت سفارش خدمت Human Whole Exome Sequencing لطفاً فرم زیر را به درستی تکمیل نمایید.

  • مجموع

شناسه خدمت: bmg-human-whole-exome-sequencing دسته: , ,
  • کنترل کیفیت توسط کارشناسان بین‌المللی
  • ضمانت «اصالت» تمامی خدمات و محصولات
  • قیمت منصفانه با منشور حقوق مصرف‌کنندگان BMG
  • صرفه‌جویی در زمان شما با انجام فرایندهای سیستماتیک
با خیال راحت از BMG Biotech خرید کنید!
  • پشتیبانی
  • نماد اعتماد الکترونیکی
  • پرداخت کارت به کارت
  • behparddakht
  • ssl secured

با ما از جزئیات پروژه اهداف تحقیقاتی نیازهای آزمایشگاهی داده‌های پژوهشی برنامه‌ریزی زمانی چالش‌های علمی نتایج مورد انتظار خودتان بگویید!

کارشناسان BMG از مراحل اولیه تا پروسۀ اجرایی و تحویل نهایی در کنار شما هستند.

سبد خرید
پیمایش به بالا