Human Whole Exome Sequencing چیست؟
توالییابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing یا WES) از فناوری توالییابی نسل جدید (NGS) استفاده میکند که یک گزینه مقرونبهصرفه نسبت به توالییابی کل ژنوم (WGS) ارائه میدهد. کل اگزوم انسانی شامل حدود 180,000 اگزون (بخش کدکننده پروتئین در ژنوم) تنها 1 تا 2 درصد از ژنوم انسانی را تشکیل میدهد، اما تا 85% از جهشهای مرتبط با بیماریهای مندلی در این نواحی رخ میدهند. با هدفگیری این نواحی، توالییابی کل اگزوم انسانی (hWES) روشی دقیق برای توالییابی و تحلیل ارائه میدهد که برای شناسایی واریانتهای ژنومی، جهشهای ژرملاین، جهشهای سوماتیک و مکانیسمهای بیماریزا استفاده میشود. خدمات hWES طیف گستردهای از مطالعات را برای پژوهشگران پشتیبانی میکند، از جمله مطالعه واریانتهای مرتبط با بیماریهای ژنتیکی، بیماریهای پیچیده، تحقیقات سرطان یا ژنتیک جمعیت انسانی.
خدمات hWES شرکت Novogene راهکاری ساده با مزایای فراوان را ارائه میدهد، از جمله پنلهای متنوع برای انتخاب، دادههای باکیفیت و نتایج آماده انتشار که میتوانند به شما در دستیابی به اهداف پژوهشی کمک کنند. همچنین Novogene خدمات توالییابی کل اگزوم با درجه بالینی را طبق استانداردهای CAP ارائه میدهد.
کاربردها
توالییابی کل اگزوم انسانی به طور موفقیتآمیزی به پژوهشگران کمک کرده است تا به بسیاری از سوالات پیشرفته و نوین در زمینههای تحقیقاتی و بالینی پاسخ دهند:
● مطالعات واریانتهای ژنومی از طریق شناسایی اگزونها
● بررسی مکانیسم بیماریزایی و تعیین خصوصیات مولکولی در زمینههای تحقیقاتی و بالینی
● استفاده از بیوپسی سرطان بهعنوان یک ابزار
مزیتها
● تمرکز بر نواحی اگزوم: hWES با تمرکز بر نواحی اگزوم، امکان دستیابی به عمق توالییابی بالاتر را با دادههای باکیفیت و بهمراتب کمتر در مقایسه با WGS فراهم میسازد.
● افزایش حساسیت تحلیل: hWES حساسیت تحلیل را افزایش داده و شناسایی جهشهای نادر را تسهیل میکند.
● پایپلاین (Pipeline) پیشرفته بیوانفورماتیک: پایپلاین بیوانفورماتیک حرفهای و نرمافزارهای بینالمللی معتبر شرکت Novogene اطمینان میدهند که مشتریان همیشه دادههای قابلاعتماد و آماده انتشار را دریافت کنند.
ویژگیهای خدمت
Specifications: DNA Sample Requirements
Platform Type | Sample Type | Amount (Qubit®) | Purity |
Illumina NovaSeq 6000 | Genomic DNA | ≥ 300 ng | A260/280 = 1.8-2.0; no degradation,no contamination |
cfDNA/ctDNA | ≥ 30 ng | Fragments should be in multiples of 170 bp, with no genomic contamination |
|
Genomic DNA from FFPE tissue | ≥ 500 ng | Fragments should be ≥ 1000 bp |
Specifications: Sequencing and Analysis
Sequencing Platform | Illumina NovaSeq 6000 | |||
Read Length | Paired-end 150 bp | |||
Sequencing Depth
|
For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× (6G) | |||
For tumor sample: effective sequencing depth above 100× (12G) | ||||
Data Analysis |
|
مزیتهای ما
تمایز در کیفیت و قیمت
دقیقترین و سریعترین سرویس
کارشناسان بینالمللی
امکانات نوین و فناوریهای پیشرفته
رویکرد تخصصی
حضور پژوهشگران بیوتکنولوژی
گواهینامه
گواهی اصالت از شرکت Novogene